Гипербилирубинемией называют целую группу заболеваний и синдромов, связанных с пожелтением кожи и слизистых без изменения функциональных показателей работы печени. Такой яркий симптом часто вызывается невозможностью гемоглобина связывать свободный билирубин в крови и выводить его с желчью.
В большинстве случаев анализы и пробы работы печени оказываются в норме. Как правило, это заболевание обнаруживается еще в раннем детстве. Оно не вызывает особого дискомфорта и может проходить само по себе или усиливаться под воздействием определенных диет. Иногда оно может становиться причиной быстрой утомляемости, слабости. Врачи выделяют несколько разных синдромов, связанных с желтушностью кожи.
Болезнь Жильбера
Проявляется рано. Отличается умеренным повышением свободного билирубина в крови. Особенность этого синдрома в том, что степень гипербилирубинемии можно снизить воздействием фенобарбитала. Функциональных и морфологических изменений в печени не наблюдается.
Врожденная негемолитическая желтуха первого типа
Ее еще называют синдромом Криглера-Найяра. Для него характерно существенное повышение уровня свободного билирубина. Причина такого состояния в отсутствии в гепатоцитах глюкуронилтрансферазы, отвечающей за связывание и выведение билирубина.
В итоге это вещество становится токсичным для организма. Оно негативно воздействует на базальные и стволовые ядра в головном мозге, что приводит к энцефалопатии. Часто это состояние оканчивается смертью пациентов еще в раннем возрасте.
Желтуха Дубина-Джонсона
При этом заболевании билирубин связывается, но не выводится из крови. В итоге печень становится практически черного цвета из-за скопления коричневого вещества. С мочой начинает выводиться копропорфирин I, из-за чего она тоже становится непривычно коричневого цвета.
Синдром Ротора
Уровень связанного билирубина в крови повышается незначительно. Печень медленнее выводит бромсульфалеин, введенный внутривенно. Это тест, определяющий наличие болезни. С мочой увеличивается выведение копропорфирина первого изомера. При этом другие морфологические и функциональные изменения отсутствуют.
Особенности протекания болезни и ее лечение
Только синдром Криглера-Найяра имеет неутешительные прогнозы, малыши гибнут еще в самом раннем возрасте без возможности как-то облегчить их страдания. Это связано с отсутствием в организме важного фермента, который невозможно привнести извне. Во всех остальных случаях заболевания доброкачественные, а прогноз на их лечение - благоприятный.
Специфического лечения этих синдромов нет. Пациентам назначается щадящая диета, исключающая вещества, воздействующие на печень: алкоголь, жирная и острая пища. Также возможна поддерживающая терапия во время обострения в виде витаминных комплексов и желчегонных средств.
Зная особенности течения болезни, ее легко держать в ремиссии длительное время без особых усилий.