Записаться на прием

Гепатолентикулярная дегенерация

Главное проявление семейного юношеского гепатита с дегенерацией полосатого тела заключается в нарушении медного обмена, развивается цирроз печени, в головном мозге происходят деструктивные процессы, которые ведут к необратимым последствиям. Заболевание встречается в основном у девушек и парней подросткового возраста. Гепатолентикулярная дегенерация появляется только у тех, кто обладает генетической предрасположенностью к ферментопатии. Заболевание, как правило, передается наследственно, аутосомно-рецессивным способом.

У больных при полной диагностике анализ крови показывает уменьшение содержания церулоплазмина, который помогает связывать медь в организме. Также при обследовании выявляется, что медь усиленно абсорбируется уже в кишечнике. Вследствие недостатка церулоплазмина в крови микроэлемент начинает откладываться в печени. Как результат – токсическое влияние на орган, что может в запущенной стадии привести к развитию цирроза. Медь откладывается в ганглиях нервов, что также негативно влияет на состояние нервной системы и функциональность организма. Тело начинает хуже реагировать на раздражители. Повышенное количество элемента при анализе также встречается в коже, роговице и других органах. С мочой выделяется в 5-10 раз больше элемента, чем обычно.

Характеристика течения заболевания, основная симптоматика

В первую очередь поражается печень, поэтому заболевание диагностируют по видимому циррозу и признакам гепатита. Последний приобретает хронический характер и требует постоянного лечения. К больной печени присоединяются проблемы с нервной системой. Больные страдают следующими неврологическими расстройствами:

  • тремор рук и ног;
  • нарушение работы речевого аппарата (пациент говорит медленно, по слогам);
  • мышцы лица теряют возможность выражать эмоции и мысли;
  • практически исчезает мимика глаз и жестов;
  • мышцы конечностей теряют тонус;
  • нарушается мышление.

Редко, но иногда встречаются случаи, когда повреждения нервной системы проявляются раньше, чем цирроз печени.

Медь также начинает откладываться в почках, что приводит к такому осложнению, как гипераминоацидурия, а иногда и почечная глюкозурия. Когда в коже повышается содержание меди, она приобретает темно-серый оттенок, редко коричневый. Гиперпигментация кожных покровов является основным способом диагностики повышенного количества микроэлемента в эпителии. При отложении меди в роговице ее периферия приобретает зелено-коричневый ободок. Такой симптом имеет название – кольцо Кайзера-Флейшнера.

У пациентов врачи часто обнаруживают умеренную спленомегалию. Подтвердить диагноз гепатолентикулярной дегенерации можно с помощью биопсии печени и нескольких лабораторных тестов. Если не принимать никаких мер по лечению болезни, поражение органов прогрессирует, и в конечном итоге все заканчивается летальным исходом. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с уменьшенным количеством меди.

Наименование услуги Стоимость Спец цена*
Прием врача гастроэнтеролога - эндоскописта, лечебно-диагностический, амбулаторный 1 800 руб.
Прием врача-гастроэнтеролога, К.М.Н., лечебно-диагностический, амбулаторный 1 800 руб.
Тест на H.Pylori (Helpil test - биоптат слизистой желудка и/или 12 перстной кишки ) 1 320 руб.
Видеоэзофагогастродуоденоскопия / ВЭГДС 3 400 руб.
Смотреть весь прайс-лист
* На специальные цены не действуют дополнительные акции и карты привилегий.
Статьи Вопрос-ответ Отзывы

СТАТЬИ

Главный фильтр организма

Традиционно принято считать, что патологические нарушения печени свойственны людям, которые ведут асоциальный образ жизни, мало двигаются, имеют множество нездоровых привычек. Но давно доказано, что подобные проблемы могут обнаружиться даже у спортсменов. Так, болезнь печени может развиться по причине приема спортивного питания высокой концентрации или использования токсичных стероидов.
Читать далее